Albinismo: un incontro a Trento per saperne di più

L'albinismo - classificato dall’OMS (organizzazione mondiale della sanità) tra le malattie rare – è causato da mutazioni a carico di diversi geni, e si manifesta attraverso una riduzione della melanina, il pigmento che colora la pelle, i capelli e l’iride degli occhi.

Nei casi più evidenti, chi è affetto da albinismo presenta una carnagione estremamente chiara, capelli di colore bianco, e occhi che vanno dal rosso al ceruleo.

Ma tali caratteristiche variano da individuo a individuo, in base alla costituzione etnica e familiare di appartenenza, ed al tipo di albinismo da cui sono colpiti.

 Al di là dell’aspetto puramente fisico (che, per la pelle poco pigmentata, comporta comunque la fondamentale esigenza di protezione costante con creme solari fattore 50+, onde evitare scottature e degenerazioni tumorali quali carcinomi e melanomi) l'albinismo provoca danni alla funzione visiva: poco pigmento, infatti, non permette di sviluppare certe strutture della retina.

La melanina ha inoltre una funzione protettiva rispetto alla luce. Una sua ridotta sintesi fa sì che, chi soffre di albinismo, sviluppi un'ipersensibilità alla luce, una grave riduzione della vista e movimenti degli occhi incontrollati (nistagmo).

Una persona con albinismo ha scarsa visione da lontano e scarsa visione da vicino (solitamente hanno un residuo visivo fra 1 e 3 decimi). Difetti che, a causa della presenza di anomalie oculari congenite, non possono essere corretti completamente attraverso l'utilizzo di occhiali da vista o lenti a contatto.

È quindi fondamentale che famiglia e scuola forniscano un supporto corretto ai bambini con albinismo, potenziando al massimo le loro possibilità visive.

Dal 2008 in Italia opera Albinit, un’associazione che aggrega persone con albinismo, aiutandole a risolvere i piccoli grandi ostacoli che devono affrontare quotidianamente.

 Presidente dell’Associazione è la dott.ssa Elisa Tronconi, che precisa: “Si calcola che, in Europa, 1 persona ogni 15 mila – secondo i dati più recenti - sia affetta da albinismo. Si tratta di una stima probabilistica, poiché esistono numerosi casi poco palesi, e molte persone non si presentano agli ospedali per una diagnosi.”

D: A parte i colori chiari di carnagione e capelli, come si diagnostica l’albinismo?

R: Una prima visita è oculistica: la rilevazione di nistagmo (il movimento oculare caratteristico delle persone con albinismo) darà il via ai successivi accertamenti su base genetica.”

D: Si ha qualche dato a livello nazionale?

R: “In Italia – 59.685.227 abitanti a gennaio 2013 – si contavano circa 3.500 persone con albinismo.

Ma anche qui si tratta di un calcolo empirico. - continua la dott.ssa Tronconi - I dati sono stati raccolti attraverso un questionario su base volontaria, e quindi è probabile che molti non abbiano partecipato.”

 D: A che punto è la ricerca in questo campo?

R: “Bisogna tenere presente che si tratta di una malattia rara, e quindi le cose vanno a rilento. Ma da qualche anno a questa parte, negli USA, si è investito molto sui laboratori di ricerca che se ne occupano.

Qualcosa si muove, anche se è ancora presto per avere dei risultati certi e divulgabili.

Intanto in Italia, da 4 anni, sono stati attivati in alcuni centri ospedalieri dei percorsi multidisciplinari che seguono chi è affetto da albinismo.”

D: Quanti associati ci sono in Albinit?

R: “Attualmente siamo una novantina sul territorio nazionale. Chi ci contatta sono spesso genitori che scoprono che i loro bambini sono affetti da questa malattia genetica, o adulti che desiderano un confronto.

L’associazione fornisce informazioni su questioni pratiche, e anche i contatti con specialisti (in particolar modo dermatologi e oculisti) esperti in albinismo.”

D: E dal Trentino?

R: “Per ora nessuno. Ci auguriamo che quella del 20 novembre possa essere una buona occasione per far conoscere la nostra realtà anche qui, diventando un riferimento per chi dovesse avere bisogno di supporto o approfondimenti.”

Il 20 novembre 2014, infatti, International InnerWheel Trento presenta una serata informativa sull’albinismo alla quale parteciperà la dott.ssa Tronconi.

Durante l’incontro verrà fatto un quadro sulla situazione dell’albinismo in Italia, e si racconterà il progetto fotografico “Tutti i colori del bianco” ideato da Albinit con la fotografa Silvia Amodio, anch’essa ospite dell’evento.

Un modo di comunicare e rendere nota la condizione di chi è affetto da albinismo, sensibilizzando la popolazione sui quelli che sono i limiti che essa comporta.

“Tutti i colori del bianco” è diventato un calendario che raccoglie alcuni degli scatti del progetto, e che sarà acquistabile al termine del congresso. Il ricavato andrà interamente devoluto all’Associazione Albinit.

L’appuntamento è per il 20 novembre alle ore 18 presso l’Hotel America a Trento.